REKLAM
Topuk kanı, yenidoğan bebeklerden alınan ve Topuk Kanı Tarama Testi olarak da bilinen son derece önemli bir işlemdir. Bu işlemin yapılmasının temel nedeni, bebeklerde doğuştan gelen ve erken teşhis edilmediğinde kalıcı hasarlara yol açabilen ciddi genetik ve metabolik hastalıkları henüz belirtiler ortaya çıkmadan tespit etmektir.
Amaç, hızlıca tanı koymak ve hayat kurtarıcı veya engelliliği önleyici tedavilere hemen başlamaktır.
Topuk Kanı ile Taranan Başlıca Hastalıklar
Türkiye’de ulusal yenidoğan tarama programı kapsamında topuk kanıyla bakılan başlıca hastalıklar şunlardır:
1. Fenilketonüri (FKÜ)
- Nedir: Vücudun, bir protein yapı taşı olan fenilalanin adlı amino asidi metabolize edemediği kalıtsal bir hastalıktır.
- Erken Teşhisin Önemi: Tedavi edilmezse, kanda biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ağır zihinsel geriliğe ve beyin hasarına neden olur. Erken tanı sayesinde bebeğe özel diyet başlanır ve bu durum tamamen önlenir.
2. Konjenital Hipotiroidi (Doğuştan Tiroid Eksikliği)
- Nedir: Bebeğin tiroid bezinin yeterli tiroid hormonu üretememesi durumudur.
- Erken Teşhisin Önemi: Erken tanı konulup dışarıdan hormon takviyesi yapılmazsa, çocukta kalıcı zeka geriliği, motor gerilik ve büyüme sorunları ortaya çıkar.
3. Biyotinidaz Eksikliği
- Nedir: Biyotinidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan metabolik bir hastalıktır.
- Erken Teşhisin Önemi: Tedavi geciktiğinde nörolojik bozukluklar, işitme kaybı, deri sorunları ve hatta ölüme neden olabilir. Erken tanı ile tedaviye başlandığında tüm bu sorunlar önlenir.
4. Kistik Fibrozis (KF)
- Nedir: Akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
- Erken Teşhisin Önemi: Erken dönemde tanı konulması, hastalığın seyrini yavaşlatır, aileye genetik danışmanlık sağlar ve yaşam kalitesini artırır.
5. Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
- Nedir: Sinir hücrelerini etkileyen, kaslarda güçsüzlük ve ilerleyici kas kaybı ile karakterize kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.
- Erken Teşhisin Önemi: Özellikle en sık görülen tip I’de, erken tanı ve gen tedavisine başlanması, hastalığın ilerlemesini durdurarak bebeğin gelişimini ve yaşam süresini kritik düzeyde olumlu etkiler.
6. Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)
- Nedir: Böbrek üstü bezlerinden salgılanan bazı hormonların eksikliği ile karakterize bir hastalıktır.
- Erken Teşhisin Önemi: Tedavi edilmediğinde tuz ve su kaybı, kan şekeri düşüklüğü gibi yaşamsal tehlikelere yol açabilir. Erken tanı ile hormon takviyesi yapılarak bu krizler önlenir.
Topuk Kanı Ne Zaman ve Neden Topuktan Alınır?
- Ne Zaman Alınır: Kan örneği genellikle bebeğin doğumundan sonraki ilk 48 saat ile 5 gün arasında alınması önerilir. Metabolik süreçler aktifleştiği için bu süre sağlıklı sonuçlar açısından kritiktir.
- Neden Topuktan Alınır: Yenidoğanlarda topuk, yeterli kan örneği alabilmek için gerekli olan kılcal damarların bolca bulunduğu ve diğer damar yollarına göre daha güvenli ve pratik bir bölgedir. Bebeğe rahatsızlık vermemek için sadece birkaç damla kan alınır.
Topuk kanı testi, basit bir işlemle geri dönüşü olmayan zararları engelleyerek, bir çocuğun hayatını sağlıklı bir şekilde sürdürmesi için en önemli erken teşhis yöntemidir.